SME
Štvrtok, 23. marec, 2023 | Meniny má Adrián

Nie sme otrokmi svojich génov, vraví zakladateľka DNA Era (rozhovor)

Testy odhalia náchylnosť na choroby.

Spoluzakladateľka spoločnosti DNA ERA Michaela Šišková. (Zdroj: Matt Rybansky)
SkryťVypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou
SkryťVypnúť reklamu
Článok pokračuje pod video reklamou

Testy DNA by sa mohli stať štandardnou súčasťou zdravotníctva. Spolieha sa na to slovenská biotechnologická firma DNA Era, za ktorou stoja manželia Michaela a Jakub Šiškovci.

Inovatívny startup vyvíja genetické testy, ktoré analyzujú 650-tisíc miest v DNA a umožňujú odhaliť predispozíciu na určité ochorenia. Testy sa dajú využiť aj na zníženie telesnej hmotnosti, optimalizáciu užívania liekov či plánovanie rodičovstva.

Súvisiaci článok Robooperácia: Bez jaziev a za pár dní ste doma Čítajte 

„Som presvedčená, že testy, ako tie naše, sa stanú bežnou súčasťou skríningu, keď sa narodí novorodenec. Bude to prvý test, ktorý sa mu spraví,“ vysvetľuje v rozhovore pre INDEX Michaela ŠIŠKOVÁ.

V sérii rozhovorov Moderná krajina - návod, ako zlepšiť Slovensko prinášame názory slovenských podnikateľov, ekonómov a osobností. Projekt pripravujeme v spolupráci so spoločnosťou FinStat.

Ako dobre poznáme ľudskú DNA?

Takzvané sekvenovanie DNA, čiže určenie primárnej štruktúry - poradia nukleotidov v reťazci DNA, sa začalo v roku 1990 a trvalo takmer trinásť rokov. Podarilo sa sekvenovať 99 percent ľudského genómu.

Posledné percento sa podarilo dokončiť s oneskorením až tento rok. Vedci totiž narazili na technické limity, ktoré im komplikovali prečítanie dlhších častí našej DNA. Nepoznáme ešte funkcie celého genómu, ale na tom vedci už pracujú.

Článok nájdete v novembrovom vydaní časopisu INDEX. Výhodne si ho predplaťte. Článok nájdete v novembrovom vydaní časopisu INDEX. Výhodne si ho predplaťte. (zdroj: Vladimír Tvardzík)

Budeme môcť v budúcnosti zlepšovať svoj genóm umelými zásahmi?

V Číne sa už podarilo zmeniť genóm v prospech budúceho zdravia u detí (metódou CRISPR/Cas9 pridal čínsky vedec Che Ťien-kchuej dvojici detí schopnosť odolať možnej infekcii HIV vírusom - pozn. red.).

SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu

Celkovo je však táto oblasť ešte stále neprebádaná. Vieme napríklad povedať, že konkrétny gén je spájaný s nejakým onkologickým ochorením, ale nevieme, či nie je spájaný v rámci molekulárnych dráh aj s ďalšími funkciami.

Robili ste genetické testy aj sebe? Čo ste zistili?

V našej rodine sme otestovaní všetci. Testom prešla aj naša dcéra, keď mala štyri mesiace.

O sebe som sa dozvedela, že mám predispozície na vytrvalostné športy. Keďže som nerada športovala, bola to pre mňa motivačná informácia. Začala som behávať a viac cvičiť, čo mi zmenilo pohľad na šport.

Zároveň sa mi pri testovaní potvrdili rodinné predpoklady. Starý otec prekonal dva infarkty a u mňa aj u mamy sa zistilo vyššie kardiovaskulárne riziko. Vďaka testom viem, že si mám viac dávať pozor na životosprávu, ktorá je pri srdcovo-cievnych ochoreniach kľúčová.

Zrejme nič nezvyčajné na región strednej a východnej Európy.

V strednej a východnej Európe sú ochorenia a úmrtnosti na srdcovocievne ochorenia naozaj častejšie. Česká a slovenská populácia si nesie tieto riziká v DNA. Potvrdzuje sa nám to aj z našich dát. Je to kombinácia genetiky a nášho životného štýlu. Teda ako sa stravujeme a ako často sa hýbeme.

Ako test vlastne prebiera?

Stačí spraviť ster z ústnej dutiny a vložiť ho do skúmavky so stabilizačným roztokom, ktorý DNA zastabilizuje na niekoľko mesiacov. Zvládne to spraviť zákazník sám doma. Skúmavku nám potom pošle a my posunieme vzorku do partnerského certifikovaného laboratória v Nemecku, kde je z nej izolovaná DNA.

Súvisiaci článok Vedia, kedy je plný kontajner. Inovatívni Slováci sú lídrami v odpadoch Čítajte 

Čo sa s ňou potom deje ďalej?

Po izolácii sa DNA namnoží a rozštiepi sa na konkrétnych miestach. Proces, ktorým spracovávame vzorky, sa volá genotypizácia. To znamená, že sa prečíta 650-tisíc miest v našej DNA, ktoré sú už dnes veľmi dobre preskúmané.

Napríklad na chromozóme šesť a pozícii 45435 máme genotyp AA. To veľa bežným ľuďom nepovie, ale my to vieme analyzovať a interpretovať zo surových dát z laboratória pomocou nášho softvéru. Vznikol v spolupráci s tímom genetikov, lekárov a bioinformatikov. Softvér vie identifikovať konkrétne predispozície.

SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu

Prečo práve nemecké laboratórium? Neuvažovali ste aj na vlastným?

Urobili sme si prieskum. Snažili sme sa laboratórium vybrať na základe kvality, rýchlosti spracovania DNA a ceny. Laboratórium v Nemecku sme vyhodnotili ako najlepšie. Na Slovensku takéto laboratória nie sú, pretože nemajú prístroje určené na genotypizáciu.

Samozrejme, naším cieľom je vytvoriť v budúcnosti vlastné laboratórium, ale potrebujeme sa rozrásť, aby to pre nás dávalo ekonomický zmysel. Nemci spracúvajú obrovské kvantá dát, a tak môžu ísť s cenou dole. V malom objeme by sa nám to jednoducho neoplatilo.

Čo je vašou pridanou hodnotou?

Surové dáta viete získať z laboratória, ale najťažšia časť celého procesu je ich interpretácia. Pri vývoji softvéru sme vychádzali z najnovších vedeckých štúdií, ktoré prebiehali na vzorkách tisícok ľudí.

Pri rakovine prsníka bola v roku 2019 urobená štúdia na vzorke asi 180-tisíc žien. Autori sa zamerali na zmeny v našom genóme - teda na mutácie - z iného pohľadu.

Sledovali aj mutácie, ktoré nemajú sami osebe žiaden významný efekt, ale keď sa nahromadia v stovkách až tisícoch, kumulatívny efekt je zásadný. Bežne sa to do takej hĺbky netestuje, ale náš test aj tieto mutácie odhalí.

SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu

Testujete predispozície na šport a s ním spojené stravovanie. Testom sa dajú odhaliť aj zdravotné riziká či problémy s pokožkou. Čo však znamená, že test je vhodný pri plánovaní rodičovstva?

Ide o status prenášača. V genetickej výbave môžeme mať predispozície, ktoré nemusia viesť k ochoreniu u nás, ale za určitých okolností môžu viesť k ochoreniu u našich detí. Ak ja a môj partner sme nositeľmi rovnakej predispozície alebo mutácie, tak je 25-percentné riziko, že naše dieťa sa narodí s týmto ochorením. Je to pomerne vysoké riziko, preto je dobré to vopred riešiť s lekárom a genetikmi.

Je o takéto testy záujem?

Áno. Ochorenia ako fenylketonúria (nedostatočná činnosť enzýmu potrebného na rozklad aminokyseliny fenylalanín) alebo hemochromatóza (neprimeraná koncentrácia železa v organizme) sú ochorenia, s ktorými sa často nestretávame, ale napríklad na fenylketonúriu sú deti testované po narodení. Vedieť o nich je výhoda, pretože sa môžete vyhnúť obrovským komplikáciám.

Som presvedčená, že testy, ako tie naše, sa stanú bežnou súčasťou skríningu, keď sa narodí novorodenec. Bude to prvý test, ktorý sa mu spraví.

Lekári v Spojenom kráľovstve už volajú po takýchto testoch, pretože viac než šesť percent hospitalizácií nastáva po tom, ako lekár nesprávne indikuje liečivo. DNA testom pritom vieme zistiť, ako bude človek na liečivo reagovať.

Estónsko zašlo ešte ďalej a DNA testami by mali prejsť všetci obyvatelia. Výmenou za genetický profil im štát poskytne rady týkajúce sa zdravia a životného štýlu.

Estónci využívajú podobné testy, ako máme my. Rozhodli sa nimi pretestovať celú svoju populáciu. Ku koncu roka 2020 mali otestovaných približne 20 percent ľudí.

Ich cieľom je identifikovať rizikové skupiny a pripraviť im preventívne kroky šité na mieru, aby sa ochoreniu vyhli. Mnohým zachránia život a v konečnom dôsledku ušetria zdravotnému systému prevenciou obrovské peniaze.

SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu

Čo vlastne znamená genetická predispozícia? Hovorí o riziku, ale nie o istote, že pacient ochorenie určite dostane?

Neznamená to, že ochorenie už mám, alebo ho musím nutne dostať. Genetické faktory ovplyvňujú naše zdravie do miery 30 percent, ale až 40-percentný podiel tvorí naše správanie – ako často sa hýbeme, čo jeme, či fajčíme alebo pijeme alkohol.

Úpravou dennej rutiny teda vieme riziko väčšiny ochorenia výrazne ovplyvniť. Riziko ischemickej choroby srdca je napríklad vyššie u človeka, ktorý vyfajčí dve krabičky cigariet denne, pije alkohol a nehýbe sa. Dá sa povedať, že nie sme otrokmi svojich génov.

Súvisiaci článok Ich testy na rakovinu si všimli farmafirmy. Slovákom môžu priniesť milióny Čítajte 

Čo ak zistím, že k ochoreniu predispozíciu nemám, a nadobudnem ilúziu, že ochorenie u mňa neprepukne a budem sa správať nezodpovedne?

Klient dostane rozsiahlu analýzu, ktorá je písaná ľudskou rečou, aby nemusel ďalej googliť. Je v ňom popis ochorení, ale aj to, ako často sa nachádzajú v populácii a aké sú primárne kroky k prevencii.

Upozorňujeme ho zároveň, že hoci nemá indikovanú predispozíciu k danému ochoreniu, neznamená to, že ochorenie v budúcnosti nedostane. Veda neustále napreduje a nie je vylúčené, že budú lepšie preskúmané miesta v DNA, ktoré môžu byť s nejakým ochorením neskôr asociované.

Prečo ste založili vlastnú firmu na genetické texty?

Bola za tým skúsenosť s DNA testom, ku ktorému som sa dostala po tom, čo nám profesor na univerzite rozprával o komerčnej analýze DNA, ktorú absolvoval v Amerike. Snažila som sa teda získať rovnaký, v tom čase však v našom regióne nič podobné nebolo dostupné.

Po získaní výsledkov z testu som si povedala, že toto by mal mať naozaj každý. Na to mi dnes už môj manžel povedal: Ty si genetička, kto iný by mal takúto službu priniesť ľudom, ak nie vy, genetici?

SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu

Rozvoj firmy financujete z miliónovej investície z platformy Crowdberry. Pripravujú sa ďalšie investičné kolá?

Jeden milión eur je naša cieľová suma, ktorú chceme postupne vyzbierať od investorov. Prvú tranžu vo výške 400-tisíc eur sme podpísali na začiatku júna. V rovnakej výške nám prišla aj druhá tranža a čakáme dobeh celej investície. Uvažujeme ešte nad ďalším investičným kolom, je to však v štádiu rokovaní.

Ako ste investovali tieto peniaze?

Do rôznych oblastí. Posilňujeme interný tím, plánujeme vytvoriť nové pracovné pozície. Zatiaľ vývoj webovej aplikácie prebiehal v spolupráci s externou firmou, v súčasnosti prebieha proces presunu do interného vývoja.

Plánujeme expanziu na poľský trh. Riešime skvalitňovanie interpretačného softvéru, pozeráme sa po ďalších možnostiach, ako zlepšiť možnosti v oblasti prevencie. V neposlednom rade ide veľká časť investície do marketingu a komunikácie značky a výhod DNA testov.

SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu

Zvažovali ste aj granty EÚ?

Zatiaľ nie. Čerpať finančné prostriedky zo štrukturálnych fondov a grantov nie je jednoduché. Je to náročný proces a zo strany EÚ a štátu musí byť otvorená aj vhodná výzva, do ktorej by sme sa mohli zapojiť.

Možno sa nejaká výzva objaví v rámci nového programového obdobia alebo v rámci Plánu obnovy. Následne by sme sa skúsili o takéto peniaze uchádzať aj my.

Je vaša firma už zisková, prešla kritickým bodom návratnosti?

Minulý rok sme končili so 700-percentným rastom a tržbami okolo 700-tisíc eur. Tento rok je trošku odlišný v správaní zákazníka. Je evidentné, že ideme z krízy do krízy, neistota s vojnou na Ukrajine a možná recesia ovplyvňujú nákupy testov. Čaká nás ale Black Friday a Vianoce, keď sa nám predaje zvyšujú. Predpokladáme, že tento rok by sme mohli zakončiť s tržbami okolo jedného milióna eur.

SkryťVypnúť reklamu

Vašim najsilnejším trhom je Slovensko a Česko. Plánujete expandovať aj na ďalšie trhy?

Budúci rok ideme do Poľska, od ktorého čakáme veľa. Je to veľký trh, kde zatiaľ nevidíme dominantného konkurenta a vidíme tam priestor na expanziu.

Dosť očakávame aj od nového produktu, ktorý by sa mal zamerať na mentálne zdravie. Mohol by otvoriť Pandorinu skrinku, ale našťastie sa o mentálnom zdraví už viac hovorí a chceli by sme k tomu pomôcť.

Čím by sa mal balíček zameraný na mentálne zdravie vyznačovať?

Pôjde o genetické predispozície spojené s duševným a neurologickým zdravím. Aj taká migréna, ktorá trápi mnoho ľudí, môže mať genetický základ. Sú tam viaceré ochorenia, schizofrénia, depresia.

Je to veľmi zaujímavé a sme si istí, že s poznaním týchto predispozícií sa dá ďalej pracovať. Či už na strane samotného zákazníka, alebo na strane odborníkov, ktorí liečia svojich pacientov.

SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu

Neprehliadnite tiež

Logo podcastu Index

Tri americké banky nasledoval aj švajčiarsky gigant. Čo to znamená?


a 2 ďalší 8 h
Križovatka na Festivalovom námestí patrí k najhorším v Košiciach.

Úradník prišiel s nápadom za 10 miliónov.


13 h
Ilustračná fotografia.

Ukrajinská ekonomika podľa Svetovej banky vlani klesla o 30 percent.


ČTK 16 h
Ilustračná fotografia.

Pozrite si, ako sa vyhnúť vysokým odvodom a kedy sa oplatí platiť DPH.


14. mar
SkryťVypnúť reklamu
SkryťVypnúť reklamu
SkryťZatvoriť reklamu